Существенная роль наследственных факторов в происхождении новообразований в настоящее время ни у кого не вызывает сомнения.
Считается, что 5-7% всех случаев злокачественных опухолей являются наследственными.
По большей части это опухоли у больных, происходящих из так называемых "раковых семей", т.е. семей, в которых раком поражены около 40% кровных родственников. Кроме того, небольшую группу составляют больные с некоторыми наследственными болезнями, онкогенетическими синдромами. Помимо характерной для каждого синдрома клинический картины (пороки развития, уродства, болезни) у больных с повышенной частотой возникают те или иные новообразования.
И в раковых семьях, и при онкогенетических синдромах наследуется не сама опухоль, а лишь высокая степень предрасположенности к ней.
Наследственная предрасположенность не обязательно приводит к возникновению опухоли. При соблюдении определенных условий жизни и труда этого можно избежать.
А это значит, что и при наследственной отягощенности важную роль в прогнозе заболевания, а иногда и жизни могут сыграть грамотные профилактические мероприятия. Первый шаг - выявление наследственно предрасположенных людей, формирование группы риска. Это - реальный путь профилактики наследственных новообразований.
Проблема состоит в том, что люди, как правило, не знают о наличии у них повышенного риска возникновения опухолей. Более того, большинство практикующих врачей не придают должного значения наследственным факторам при оценке онкологического риска и зачастую поверхностно осведомлены об особенностях моногенно наследуемой подверженности раку.
Поэтому особую важность приобретает создание служб онкогенетической помощи населению при онкологических диспансерах и клиниках. Такие службы создаются либо в виде кабинетов онкогенетического консультирования, либо, шире, в виде онкогенетических регистров, включающих такие кабинеты.
Первичная профилактика в группе высокого онкогенетического риска может быть неспецифической - рекомендации по образу жизни, выбору профессии, репродуктивной активности, отказ от вредных привычек и т.д. Она может быть и специфической, если для данного типа наследственной предрасположенности известен фактор, провоцирующий новообразование. Так, например, при пигментной ксеродерме, где первично множественный рак кожи может считаться облигатным, опухоли не возникнут, если носитель гена не подвергается воздействию ультрафиолетовых лучей. Вторичная профилактика, т.е. раннее выявление новообразований, чрезвычайно важна и является главной задачей тех медико-генетических учреждений, которые занимаются наследственными формами рака.
Успехи молекулярной генетики к концу прошлого века позволили определить практически все гены, отвечающие за известные наследственные синдромы, в том числе и те, что связаны с новообразованиями.
Теоретически в настоящее время есть возможность точно установить, кто из родственников получил в наследство мутантный ген.
Более того, методы молекулярной генетики применимы и для первичной профилактики наследственных новообразований, как дородовая диагностика плода, обремененного мутацией.
Однако практическое применение методов молекулярной генетики весьма ограничено из-за их сложности и дороговизны.
Поэтому, как 20 и 30 лет назад, основным методом врача-генетика остается составление и анализ родословной, а основным методом профилактики - длительное диспансерное наблюдение и своевременное лечение всех предопухолевых состояний и болезней, повышающих риск возникновения рака.
По некоторым зарубежным данным частота осмотров здоровых родственников с высоким онкогенетическим риском должна быть не менее чем один раз в два года. Такие рекомендации дают нидерландские исследователи на основании анализа данных Регистра наследственного неполипозного рака толстой кишки.
При разных формах наследственного рака, а также в зависимости от возраста родственника, эти сроки варьируют от нескольких месяцев до нескольких лет, но в большинстве случаев оптимальным является диспансеризация не реже 1 раза в год.
Эта рекомендация даже в теперешнее время была бы вполне выполнима, если бы наши сограждане не были так склонны надеяться на "авось пронесет". Не пронесет, если сами не потрудимся для собственного здоровья. Не пронесет, если врачи не будут принимать во внимание существование значительной группы людей наследственно предрасположенных к раку.
Кандидат медицинских наук А.П. Чудина
ГУ Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН
|