О проекте О нас Новости Контакты Наш бюллетень
На главную Написать Карта сайта
Мы знаем уже так много о причинах рака,
что не только возможно, но и совершенно необходимо
поставить противораковую борьбу
на рельсы профилактики.

Академик Н.Н. Петров (1947 г.)


Сегодня: 23.07.2018
НОВОЕ НА САЙТЕ

28.07.17
Фитоэстрогены и рак: за и против

14.06.17
Актуальные вопросы профессионального рака в России

05.05.17
О просветительной противораковой работе в современной России

09.03.17
Некоторые наноматериалы и волокна
Материал из серии "Информация из монографий МАИР". Том 111,  2014

31.01.17
Предупреждение и борьба с неинфекционными, в том числе, онкологическими заболеваниями - глобальные, региональные и национальные действия
Обновлен раздел

19.10.16
Некоторые химические соединения, присутствующие в промышленных и потребительских товарах, пищевых продуктах и питьевой воде.
Материал из серии "Информация из монографий МАИР". Том 101,  2013

28.09.16
25 лет работы Московского  онкогенетического регистра
Опыт создания и функционирования  в условиях современной России

01.07.16
Против необоснованной рекламы соляриев
Рекомендации для любителей загорать и пользоваться услугами соляриев

21.06.16
Еще раз о профилактических  вакцинах
Вопросы вакцинопрофилактики некоторых онкологических заболеваний в России

01.06.16
Современные подходы к изучению канцерогенной безопасности, противоопухолевой, антиканцерогенной и гетеропротекторной активности фармакологических препаратов
(выдержки из статьи)

26.05.16
Профилактические противораковые вакцины

11.03.16
Канцерогены в водной среде: некоторые аспекты проблемы

03.03.16
Профилактика рака. 12 путей снижения индивидуального онкологического риска
Последнее издание Европейского Кодекса против рака


 

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2015 год >> 

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2014 год >>

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2013 год  >>

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2012 год  >>

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2011 год  >> 

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2010 год  >> 

АРХИВ МАТЕРИАЛОВ за 2009 год  >>


Московский онкогенетический регистр – история создания и функционирования регионального онкогенетического регистра

         Чудина А.П., к.м.н.,
         Ильницк
ий
А.П., профессор
  
      ФГБУ "Российский онкологический научный
         центр им. Н.Н.Блохина" РАМН

         Опубликовано 12.09.2014


       Введение

 

История создания и опыт работы
Московского онкогенетического регистра

Официально Московский онкогенетический регистр (МОГР) создан в 1990 году по инициативе лаборатории первичной профилактики рака Всесоюзного онкологического научного центра (ныне ФГБУ "РОНЦ им Н.Н. Блохина" РАМН), поддержанной руководством ВОНЦ (генеральный директор -  академик Н.Н. Трапезников) и  главным онкологом Главного управления здравоохранения Мосгорисполкома (ГУЗМ) Е.Ф. Странадко. Приказом ГУЗМ за подписью зам. Министра Здравоохранения СССР, начальника ГУЗМ А.М. Москвичева (Приказ № 134 от 04.04.1990г.) было утверждено Положение о МОГР. Инициаторами и организаторами были сотрудники лаборатории первичной профилактики рака (ППР) (позднее группа профилактики канцерогенных воздействий НИИ канцерогенеза ФГБУ "РОНЦ им Н.Н. Блохина" РАМН). МОГР был создан на базе лаборатории и Онкологического диспансера №4 (ОД-4) Южного административного округа г. Москвы.

В июле 1990 года в ОД-4 был открыт кабинет онкогенетического консультирования (ОГК), было предоставлено помещение и ставки врача и медицинской сестры. В ВОНЦ работала группа из двух научных сотрудников и лаборанта. В соответствии с Приказом о создании МОГР это должен был быть первый опытный Регистр, с распространением в дальнейшем на все округа г. Москвы, образуя сеть с единым центром в ВОНЦ. 

Разработка принципов организации МОГР, а также апробация  методических подходов к его формированию, проводились в конце 80-х годов сотрудниками лаборатории ППР. Было разработано Положение  о Регистре и его организации, утвержденное Приказом ВОНЦ за подписью Генерального директора академика Н.Н. Трапезникова.

Основной задачей Регионального регистра является выявление, посемейная регистрация наследственно предрасположенных людей, проживающих на обслуживаемой территории, их консультирование и организация диспансерного наблюдения. Нами было апробировано несколько методических подходов к решению этой задачи, они изложены в Приложении 1.

На первом этапе создания Регистра оптимальным в наших условиях был признан метод почтового опроса онкологических больных, состоящих на учете у районных онкологов. В конце 80-х – начале 90-х годов нами проводился опрос в 2-х больших районах Южного административного округа - Советском и Красногвардейском, с населением более 1млн человек. В Советском районе работа велась только сотрудниками лаборатории ППР ВОНЦ, а в Красногвардейском с июля 1990 года еще и персоналом кабинета онкогенетического консультирования. Разумеется работа при наличии кабинета намного эффективнее. Наши попытки открыть кабинет в Советском районе, присоединив к нему Севастопольский район, т.е. сделав его межрайонным, не увенчались успехом. Предложение, направленное в Медицинское управление ЮАО (начальник И.О. Терехова), хотя и было признано важным, интересным, но: «Вопрос оплаты технического обеспечения работ может быть решен при условии получения медицинским управлением дополнительных средств от финансирующих организаций». Таких средств предоставлено не было.  Поэтому мы были вынуждены постепенно свернуть работу в Советском районе, а выявленные ранее семьи с повышенным риском приглашать в кабинет ОГК в ОД-4 в Красногвардейском районе.

Всего в 1989-1991гг по адресам больных было послано более 10 тысяч анкет с сопроводительным обращением-разъяснением (см. Приложения 2 и 3). Ответы получены от 3654 семей (примерно 1/3 опрашиваемых), что соответствует уровню, обычно наблюдаемому при любых почтовых опросах. Было выявлено 269 наследственно отягощенных семей (7,4%). Родственники из этих семей приглашались на консультацию, им предлагалось диспансерное обслуживание. На приглашение откликнулось только 20% родственников. Практически у всех обследованных были выявлены те или иные предопухолевые состояния.

Изменения, произошедшие в стране в 1991 году и далее, привели к уменьшению и без того скудного материального обеспечения нашей работы. Удорожание почтовых отправление в январе 1992 года сделали невозможным проведение сплошного почтового опроса и мы были вынуждены обратиться к другим методам сбора информации. Так сотрудниками кабинета ОГК анкеты вкладывались в амбулаторные карты больных, получающих амбулаторное лечение или проходящих реабилитацию после лечения в стационаре. Т.е. тем больным, которые посещали онколога не реже 1 раза в неделю. Как и в прежние годы, проводился прием и опрос больных, обратившихся самостоятельно или присылаемых районными онкологами.  Научными сотрудниками - организаторами МОГР, читались лекции, проводились беседы, выступления в СМИ. Краткая генетическая анкета (см. Приложение 4) была опубликована в журнале «Вместе против рака». По откликам на эту публикацию и на другие выступления (в том числе по радио Россия) было выявлено несколько отягощенных раком семей.

Еще одной задачей Регионального онкогенетического регистра является обновление данных о включенных в Регистр семьях через 5, 10 и более лет. С декабря 1995 года начал проводится повторный опрос семей, ранее зарегистрированных в Регистре. В него включались все семьи вне зависимости от клинико-генеалогической характеристики. По амбулаторным картам пробандов, а в последующем по данным филиала Московского Канцер Регистра (ОД-4), уточнялись сведения о пробандах: жив – умер (когда), смена адреса, телефона, состояние здоровья и др.  Кроме того, проверялось: не состоит ли на учете у онкологов кто-либо из родственников, проживающих в районе обслуживания ОД-4. Эти дополнительные сведения  регистрировались в материалах Регистра. Если в результате полученной информации с семьей можно было связаться, то посылали анкету повторного опроса с сопроводительным письмом и конвертом с обратным адресом диспансера (Приложение 5).  Всего было послано 3110 анкет, получено заполненными - 1156 (37,2%), отказ получен от 16 семей (0,51%). После получения ответа иногда приходилось созваниваться с семьей для уточнения сообщенных сведений. В некоторых случаях проводился опрос по телефону. В группу повторно опрошенных вошли также семьи, самостоятельно посетившие кабинет ОГК через 5 и  более лет после первого анкетирования. Всего к 2014 году повторно опрошено 1237 семей.

Несмотря на трудности мы продолжали сбор первичного материала. В общей сложности к 2001 году были собраны сведения более чем о 6 тысячах семей, из них около 400 (7%) отнесены к раковым семьям. Посещали кабинет ОГК с большей или меньшей регулярностью и проходили обследования в ОД-4 пробанды и родственники только из 82 семей (около 200 человек). У большинства обследованных людей выявлены предопухолевые состояния и доброкачественные опухоли, а у нескольких пробандов – прогрессирование заболевания. 

К сожалению в 2001 году по решению главного врача ОД-4 В.А. Киреева кабинет ОГК был закрыт на основании «производственной необходимости в связи с расширением зоны обслуживания диспансера» (присоединены несколько поликлиник). Проводить диспансеризацию и консультирование семей, а также расширять контингент МОГР, стало практически невозможно. В дальнейшем консультирование проводилось на общественных началах по мере обращения пациентов.

По поводу закрытия кабинета ОГК нами было направлено заявление Заместителю Префекта ЮАО г.Москвы С.Н. Королю, что, увы, не имело успеха.

Повторный опрос семей некоторое время продолжался, однако и эта часть работы стала практически невозможна после принятия Государственной Думой Федерального Закона от 27 июля 2006 г. №152-Ф3 «О персональных данных». Нам было отказано в возможности пользоваться данными Московского канцер регистра.

В силу сложившихся обстоятельств в настоящее время Регистр функционирует, как архив. Он содержит информацию о 6956 семьях. Пробандами в 97% семей являются онкологические больные. Сведения хранятся главным образом на бумажных носителях (анкеты, рисунки родословных, справки из медицинских и других учреждений, письма от пробандов и родственников, регистрационные журналы и пр.). В Excel-таблицы в формализованном виде введены некоторые данные о пробандах, их супругах и родственниках 1 степени родства, а также об онкологических заболеваниях у родственников 2-3 степени.

Создание компьютерной программы для МОГР не удалось довести до конца из-за отсутствия финансирования. Планировалось, что программа будет обеспечивать ввод, презентацию, хранение и математическую обработку всех данных о семьях и родственниках. Разработка программы  была доведена до стадии возможности ввода и отчасти презентации данных. Математическая обработка ограничивается составлением сводок об общем числе вводимых семей и персон. Кроме того, программа оказалась довольно громоздкой, сложной для заполнения средним медицинским персоналом. 

С самого начала работы по созданию Регистра накапливаемые сведения  использовались для проведения научно- исследовательских работ.

В конце 90х – начале 2000х годов была выполнена серия работ, посвященная клинико-генеалогическим  и молекулярно-генетическим особенностям синдрома наследственного неполипозного колоректального рака - HNPCC,  синдром Линча. Молекулярно-генетическая часть исследования проводилось в соавторстве с сотрудниками кафедры  медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова, Молдавского института онкологии и Базельского института иммунологии (Швейцария). В 5 исследованных семьях найдены новые мутации генов hMSH2 и hMLH1, выявлены здоровые носители мутаций. Прогностическое исследование этих и других семей больных колоректальным раком показало, что для родственников из синдромальных семей риск заболеть в течение 5 лет повышен в 8 раз у мужчин и в 16 раз у женщин по сравнению с популяционной ожидаемой величиной.   

На материалах Регистра выполнены и защищены 2 кандидатские диссертации, посвященные наследственным формам рака молочной железы и рака толстой кишки.

На основании собственного опыта и литературных данных была разработана классификация семей по степени отягощенности семейного анамнеза (Приложение 7). Ее пригодность для оценки риска возникновения новых ЗН была апробирована на материале, полученном в результате повторного опроса семей.

Анализ данных о частоте и риске новых ЗН у пробандов и родственников 1 степени родства за 5-летний период наблюдения показал,  что степень онкологической отягощенности семейного анамнеза может служить показателем степени предрасположенности к возникновению ЗН у родственников и вторых-третьих первичных ЗН у пробандов. Так риск возникновения ЗН у членов семей с неотягощенным и мало отягощенным семейным анамнезом (1-2 случая ЗН у родственников 1-2 степени родства) не отличается от риска для любого человека данного возраста. В то же время члены семей отягощенной группы (ЗН разных локализаций у 2х-3х родственников 1 степени родства) нуждаются в наблюдении, т.к. часть семей этой группы возможно относятся к синдромальным с неполной пенетрантностью гена (генов) предрасположенности.

Облигатной группой высокого онкологического риска являются родственники из синдромальной группы семей.

Деятельность МОГР неоднократно положительно оценивалась и руководством РОНЦ, и руководством ЮАО, а также специалистами онкологами и медицинскими генетиками. Так в 1993г наша работа стала лауреатом конкурса научно-практических разработок и удостоена премии префектуры ЮАО г. Москвы,  в 1995г. была положительно оценена комиссией Департамента Здравоохранения правительства г. Москвы, в 1996-98гг был предоставлен грант Государственного Комитета по науке и технологиям. Материалы о создании и функционировании МОГР докладывались на Московском онкологическом обществе (2002г), на Ученом Совете НИИ клинической  онкологии РОНЦ (2003г), на многих научных конференциях. В 2002 году было опубликовано Пособие для врачей «Организация регионального онкогенетического регистра (служба онкогенетической помощи населению)».

                По мере развития науки и улучшения экономического положения в стране медико-генетическое консультирование переходит на более высокий уровень доклинического диагностирования на основании молекулярно-генетического анализа. Такие исследования проводятся в некоторых лабораториях в Москве (Медико-генетический центр, Институт молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта), и в Республике Беларусь в Минском онкологическом диспансере и Гродненской областной больнице. Правда, исследуется главным образом носительство наиболее распространенных мутаций генов предрасположенности к раку молочной железы (BRCA1, BRCA2, CHEK2). Есть возможности исследования и других генов предрасположенности, но стоимость таких анализов высока.

Методы генетической эпидемиологии (клинико-генеалогический, синдромологический, популяционно-статистический), использованные нами при организации МОГР,  будут востребованы и в дальнейшем. Клинико-генеалогический и синдромологический методы необходимы для первичного выявления семей с наследственной предрасположенностью, что отмечают и другие авторы. Он пригоден также для выявления семей, где наследуются еще не открытые гены предрасположенности, а также пока не известные мутации в уже известных генах.

Создать службу онкогенетической помощи населению г. Москвы так, как это было задумано, к сожалению, нам не удалось. Мы, однако, надеемся, что изложенный здесь опыт поможет другим исследователям или организаторам здравоохранения решить эту задачу, поскольку считаем, что для профилактики новообразований такая служба совершенно необходима.

 

Приложение 1.
Принципы и методы создания и функционирования Регионального онкогенетического регистра

Приложение 2.
Генетическая анкета для самостоятельного заполнения больными или родственниками

Приложение 3.
Пояснение к генетической анкете

Приложение 4.
Краткая генетическая анкета

Приложение 5.
Анкета для повторного опроса

Приложение 6.
Варианты приглашений на консультацию для пробанда и родственников

Приложение 7.
Классификация семей по степени отягощенности семейного анамнеза

 

 
 





ИНФОРМАЦИЯ

Профилактика неинфекционных заболеваний
Глобальные, региональные и национальные действия по предупреждению и борьбе с неинфекционными, в том числе, онкологическими заболеваниями

Монографии Международного агентства по изучению рака (МАИР) по оценке канцерогенного риска для человека
Краткая информация


Полезные материалы на других сайтах:

www.ronc.ru  ФГБУ "Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина" РАМН

www.mnioi.ru  Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. Герцена Росздрава

www.niioncologii.ru ФГБУ "НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова" Минздрава России"

www.mednet.ru  ЦНИИ организации и информатизации здравоохранения Минздрава РФ

www.pror.ru  Противораковое общество России

www.oncology.ru  Kрупнейший русскоязычный ресурс по онкологии -- научный журнал и центр обмена информацией для специалистов

www.help-patient.ru  Просветительный портал для пациентов и всех интересующихся проблемой онкологии

-------------------------------------------
Печатное издание вышедших номеров информационного бюллетеня "ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА РАКА" (2005-2008) можно заказать по адресу: 115478, г. Москва, Каширское шоссе, 24, а/я 35