О проекте О нас Новости Контакты Наш бюллетень
На главную Написать Карта сайта
Мы знаем уже так много о причинах рака,
что не только возможно, но и совершенно необходимо
поставить противораковую борьбу
на рельсы профилактики.

Академик Н.Н. Петров (1947 г.)


Сегодня: 23.07.2018
НОВОЕ НА САЙТЕ

28.07.17
Фитоэстрогены и рак: за и против

14.06.17
Актуальные вопросы профессионального рака в России

05.05.17
О просветительной противораковой работе в современной России

09.03.17
Некоторые наноматериалы и волокна
Материал из серии "Информация из монографий МАИР". Том 111,  2014

31.01.17
Предупреждение и борьба с неинфекционными, в том числе, онкологическими заболеваниями - глобальные, региональные и национальные действия
Обновлен раздел

19.10.16
Некоторые химические соединения, присутствующие в промышленных и потребительских товарах, пищевых продуктах и питьевой воде.
Материал из серии "Информация из монографий МАИР". Том 101,  2013

28.09.16
25 лет работы Московского  онкогенетического регистра
Опыт создания и функционирования  в условиях современной России

01.07.16
Против необоснованной рекламы соляриев
Рекомендации для любителей загорать и пользоваться услугами соляриев

21.06.16
Еще раз о профилактических  вакцинах
Вопросы вакцинопрофилактики некоторых онкологических заболеваний в России

01.06.16
Современные подходы к изучению канцерогенной безопасности, противоопухолевой, антиканцерогенной и гетеропротекторной активности фармакологических препаратов
(выдержки из статьи)

26.05.16
Профилактические противораковые вакцины

11.03.16
Канцерогены в водной среде: некоторые аспекты проблемы

03.03.16
Профилактика рака. 12 путей снижения индивидуального онкологического риска
Последнее издание Европейского Кодекса против рака


 

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2015 год >> 

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2014 год >>

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2013 год  >>

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2012 год  >>

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2011 год  >> 

АРХИВ  МАТЕРИАЛОВ за 2010 год  >> 

АРХИВ МАТЕРИАЛОВ за 2009 год  >>


Московский онкогенетический регистр – история создания и функционирования регионального онкогенетического регистра

        
         Чудина А.П., к.м.н.,
         Ильницк
ий
А.П., профессор
  
      ФГБУ "Российский онкологический научный
         центр им. Н.Н.Блохина" РАМН

         Опубликовано 12.09.2014


       Введение


       История создания и опыт работы Московского
       онкогенетического регистра



Приложение 1
"Принципы и методы создания и функционирования
Регионального онкогенетического регистра"

Региональный онкогенетический регистр (РОГР) организуется при лечебно-профилактическом учреждении онкологического профиля, обслуживающем определенный регион. Его основным структурным звеном является кабинет онкогенетического консультирования (ОГК), а также архив-хранилище с компьютерным обеспечением. В больших регионах (с населением более 1 млн. человек) следует создавать сеть кабинетов с единым центром.

Основные задачи РОГР:

1) выявление среди населения лиц и семей с наследственной онкопатологией;
2) консультирование, организация диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий для членов семей с высоким онкогенетическим риском;
3) формирование базы данных, ее обновление и бессрочное хранение информации о семьях, включенных в РОГР;
4) пропаганда среди врачей и населения знаний о наследственных факторах риска возникновения рака.

Методические подходы к сбору информации о контингенте РОГР и формированию базы данных

1. Сбор первичной информации о семье

Возможны разные подходы к выявлению наследственных форм рака. Их выбор зависит от конкретных условий в регионе, где планируется создать службу онкогенетической помощи. Ниже приводятся возможные варианты получения первичной информации о семьях.

1.1. Опрос больных медицинским персоналом общей практики

Этот метод может оказаться эффективным в небольших регионах со стабильным населением, обслуживаемым одним онкологическим стационаром. Работа может быть начата с контроля обязательного заполнения пункта истории болезни, касающегося наследственности и направления на консультацию к генетику всех больных и их родственников из семей с отягощенным семейным анамнезом. Оптимальным было бы направление отягощенных семей не только онкологами, но и врачами других специальностей.

Для проведения такой работы нужны административно-правовые решения высшего руководства здравоохранения с дополнительным денежным вознаграждением медицинскому персоналу общей практики.

1.2. Самостоятельное заполнение генетической анкеты больными, проходящими лечение или реабилитацию

Этот метод может быть использован как в стационарах, так и в онкологических отделениях амбулаторного типа. Для широкого применения предлагается использовать генетическую анкету №1, которую в состоянии заполнить любой грамотный человек, а также пояснение к ней (Приложения 2, 3). Анкету заполняет сам больной или кто-то из его родственников. В стационаре анкета может использоваться в качестве приложения к истории болезни, а в онкологических отделениях амбулаторного типа вкладываться в амбулаторную карту. И в том, и в другом случае заполненная анкета передается для дальнейшей работы в кабинет ОГК. Сотрудники кабинета должны отслеживать выполнение этой работы.

В больших городах, где диспансеризация онкологических больных проводится по районам проживания, целесообразно организовать сеть кабинетов ОГК с головным кабинетом при городском стационаре (онкодиспансер, онкологический центр).

Если удается организовать анкетирование не только больных, но и всего населения (например, через районные поликлиники, семейных врачей и т.п.), целесообразно использовать другую, более короткую анкету (Анкета №2, Приложение 4).

1.3. Почтовый опрос больных, состоящих на онкологическом учете

Этот метод является наиболее быстрым  и эффективным для сбора первичной информации о семьях. Методика проведения почтового опроса такова. Средний медицинский персонал кабинета ОГК рассылает по адресам больных, состоящих на учете у районного онколога, конверты, содержащие генетическую анкету №1, пояснение к ней (Приложения 2, 3) и конверт с обратным адресом онкологического отделения. На амбулаторной карте больного делается пометка карандашом (например, буква А), которая затем обводится чернилами, когда больной возвращает заполненную анкету. Пометки делаются для того, чтобы  избежать повторного анкетирования. В регистрационный журнал заносятся сведения о рассылке и о получении ответов. Работа с возвращенными заполненными анкетами проводится так же, как и при других методах сбора первичной информации.

1.4. Самостоятельное обращение пациентов

Этот путь может быть эффективным только в том случае, если сотрудники РОГР будут постоянно информировать врачей общей практики и население о работе РОГР, выступая с лекциями и статьями в СМИ и в лечебных учреждениях. Опыт показал, что обращаемость отягощенных семей максимальна в течение 1-2 недель после выступления, а через месяц она полностью прекращается. Работа с обращающимися за консультацией людьми ведется исключительно сотрудниками кабинета ОГК. Пробандами в этом случае чаще бывают люди без онкологического заболевания, но обеспокоенные своим семейным анамнезом.

Для получения наиболее полной информации о наследственно предрасположенных людях, проживающих в данном регионе, желательно использовать не один, а несколько, или даже все перечисленные способы.

2.  Документация Регистра

2.1. Генетические анкеты и другие документы

Предлагаются 3 типа генетических анкет. Анкета №1 с пояснением (Приложения 2, 3) предназначена для самостоятельного заполнения пробандом, преимущественно онкологическим больным или его родственником. Анкета №2 (Приложение 4) – краткая анкета для заполнения преимущественно здоровым человеком, обеспокоенным своим семейным анамнезом. Она может быть опубликована в журнале или газете вместе с соответствующей статьей специалиста и снабжена адресом кабинета ОГК. Обе анкеты пригодны в качестве приложения к истории болезни онкологического стационара. Анкета №3 (Приложение 5) предназначена для повторного анкетирования семей, ранее зарегистрированных в РОГР, с целью  выявление новых онкологических заболеваний в семье.

Кроме перечисленных анкет, в документацию Регистра входят регистрационные журналы, карты диспансерного наблюдения, каталог диспансерной группы, приглашения на прием, а также обращения к родственникам. Примеры обращений приведены в Приложении 6.

2.2. Регистрация данных о пробанде и семье

Заполненные генетические анкеты анализирует врач-генетик. Каждой семье присваивается порядковый номер. Если на учете у районного онколога состоит несколько кровных родственников, семье дается один номер. Если больны оба супруга, оба ответили на анкетирование и у них есть общие дети, то их семьи обозначаются одним номером, если брак бесплоден - разными номерами, но с обязательной ссылкой на номер второго супруга.

Генетические анкеты регистрируются  в алфавитных регистрационных журналах, по поликлиникам. Форма ведения журнала может быть разной и зависит от конкретных условий. Обязательными графами должны быть фамилия, имя, отчество пробанда, шифр диагноза, отметка о заполнении анкеты, номер семьи.

При посещении кабинета ОГК пробандом или родственниками составляется подробная родословная, проводится генеалогический и синдромологический анализ.

Если семья включается в диспансерную группу, на каждого родственника, посетившего кабинет ОГК, заводится амбулаторная карта обычного образца. Первые записи делает врач-генетик. На титульном листе, помимо обычно заполняемых граф, ставится № семьи, отмечается ФИО пробанда, родство с пробандом. Далее делается запись о семейном анамнезе и по возможности дается онкогенетический прогноз для данного родственника. В этой карте собираются результаты обследований и консультаций других специалистов.

3. Уточнение полученной информации

3.1. Верификация онкологических диагнозов

В том случае, если пробандом является онкологический больной, верификация его диагноза не составляет труда. После получения заполненной анкеты врач кабинета делает выписку из истории болезни или медицинских документов, находящихся в амбулаторной карте. В выписке должно быть отражено: наименование медицинского учреждения, в котором поставлен диагноз (как правило, стационара), диагноз, стадия заболевания, дата точного установления диагноза, данные гистологического исследования, дата и тип проведенного лечения.

Сведения об онкологических заболеваниях у родственников желательно верифицировать по медицинским документам, полученным из стационаров или от районных онкологов. Можно также использовать данные ЗАГС и свидетельства о смерти, однако,  в свидетельствах о смерти онкологический диагноз может отсутствовать, если онкологический больной умер от сопутствующего заболевания.

В тех регионах, где созданы Канцеррегистры, с ними должна быть установлена постоянная связь. Оптимальным является подключение базы данных РОГР к базе данных Регионального Канцер-регистра. Это не только дает возможность верифицировать диагнозы у родственников, но и своевременно отслеживать появление новых случаев рака в семьях, зарегистрированных в РОГР.

3.2. Уточнение информации о семье

После анализа генетической анкеты иногда возникает необходимость уточнить и дополнить сообщенные пробандом сведения.  Это делается врачом или медицинской сестрой по телефону или при личном контакте с пробандами и членами семьи. Если семейный анамнез отягощен, пробанд и родственники должны быть приглашены на консультацию в кабинет ОГК. Семья приглашается либо по телефону, либо по почте. При онкогенетической консультации семьи врачом-генетиком составляется подробная родословная.


Работа с контингентом РОГР

1. Организация работы кабинета онкогенетического консультирования

Кабинет онкогенетического консультирования, организованный на базе лечебного учреждения амбулаторного типа или при стационаре, должен иметь отдельное помещение, оборудованное так же, как обычный кабинет врача. Весьма желательно компьютерное обеспечение с выходом в Интернет. Штатное расписание кабинета должно включать 1-2 ставки врачей, прошедших послевузовскую подготовку по медицинской генетике и онкологии, и 1-2 ставки медицинских сестер. Такой состав необходим для организации двухсменной работы. Кабинет может обслуживать регион с населением около 1 млн. человек.

Если кабинет является единственным на обслуживаемой территории, то он осуществляет и архивные функции. Если он входит в сеть кабинетов, то сведения о контингенте на бумажных или электронных носителях направляются в архивное подразделение РОГР.

2. Особенности онкогенетического консультирования

В контингент РОГР входят семьи, прошедшие первичное анкетирование. Это могут быть семьи, как онкологических больных, так  и здоровых людей, обратившихся за онкогенетической консультацией. Диспансерную группу составляют больные с фенотипическими признаками того, или иного онкогенетического синдрома и члены синдромов раковых семей с установленным носительством мутации известных генов предрасположенности или все члены семей, где молекулярно-генетическое исследование не проводилось, а синдром диагностирован на основании клинико-генеалогического анализа.

При выявлении семьи с онкогенетическим синдромом особенность генетического консультирования, наряду с прогнозом синдромальной патологии, заключаются в онкологической направленности оценки прогноза для членов семьи, имеющих признаки синдрома.  Для членов семьи, не имеющих симптоматики синдрома, риск возникновения опухоли, как правило, не выше популяционного. Т.е. на диспансерном учете должны состоять только синдромальные больные.

Члены синдромов раковых семей  не имеют фенотипических проявлений, что осложняет задачу выявления и диспансеризации носителей гена предрасположенности. Эта задача может быть решена молекулярно-генетическим исследованием. К сожалению, в настоящее время такое исследование проводится в небольшом числе научных центров и, как правило, является платным.

Если молекулярно-генетическая идентификация носителей мутантного гена не проводилась, то под наблюдением должны находиться все члены семьи в возрасте риска, который для членов раковых  семей занимает намного больший период, чем для людей без наследственной отягощенности. Это связано с варьирующей экспрессивностью такого признака, как возраст возникновения опухоли.

3. Организация диспансерного наблюдения за здоровыми родственниками с повышенным риском возникновения опухолей

Эта работа проводится в комплексе с врачами лечебного учреждения, при котором организован кабинет ОГК. При организации кабинета должна быть учтена возможность направления родственников без онкологических заболеваний, но с повышенным риском, на консультацию к специалистам разного профиля, а также на лабораторно-клиническое обследование. Право на такое направление должно быть официально закреплено за врачами кабинета, что оговаривается в Положении о РОГР. Лечение предопухолевых состояний и фоновых заболеваний проводят соответствующие специалисты  амбулаторно или в стационаре.

При формировании диспансерной группы и определении сроков и частоты посещений для диспансерного обследования следует учитывать, что риск возникновения опухоли неодинаков при разных онкогенетических синдромах, в том числе при разных синдромах раковых семей. Второй момент – это возраст, с которого необходимо ставить на учет родственников. Для некоторых онкогенетических синдромов он должен быть очень ранним, иногда практически с рождения, для других более поздним, но не позднее 40 лет.

Длительность диспансерного наблюдения практически равна длительности жизни подопечного. Даже, если у кого-то выявлена опухоль и он находится под наблюдением у онкологов, генетикам необходимо продолжать отслеживать судьбу больного, поскольку вторые-третьи опухоли, нередко возникающие при наследственной предрасположенности, могут оказаться важными для уточнения онкогенетического диагноза семьи. Районные онкологи в обязательном порядке информируются о наследственной предрасположенности больного и риске возникновения новой опухоли.

4. Обновление информации о семьях

Данные о семьях, получаемые при первичном опросе, должны периодически уточняться и обновляться. Оптимальной является ситуация, при которой база данных онкогенетического регистра соединена с базой данных регионального ракового регистра, что позволяет вовремя отслеживать появление новых случаев онкологических заболеваний в семьях.

Если такое соединение невозможно, то новая информация о семьях, ранее ответивших на анкетирование, может быть получена путем повторного опроса. При почтовом варианте опроса эта анкета, как и первая, посылается по адресу больного или кого-либо из родственников. Предварительно у районного онколога уточняется, жив ли больной и в каком он состоянии. Возможно также заполнение анкеты по телефону медицинской сестрой кабинета ОГК. Третий вариант – анкета вкладывается в карту больного и передается ему онкологом при посещении онкоотделения.

Обновление информации о семьях, которые по результатам первого опроса не были отнесены к синдромальным, должно проводиться не реже одного раза в 5 лет. Информация о семьях диспансерной группы поступает от родственников, посещающих кабинет ОГК.


Хранение информации РОГР

Одной из основных функций Регионального онкогенетического регистра является регистрация и длительное хранение информации о семьях. Хранение осуществляется на бумажных и электронных носителях. В зависимости от величины обслуживаемой территории  и объема задач, решаемых РОГР (только практические, научно-практические), группа архива может состоять из 2-3 или более сотрудников. В осуществлении этой части работы помимо врачей (и/или научных сотрудников) необходимо участие   медрегистраторов, а также по возможности программиста.  

1. Хранение информации на бумажных носителях

Информация о контингенте РОГР содержится в генетических анкетах, картах диспансерного наблюдения и в других документах о пробандах и родственниках. Этот тип хранения традиционен для всех архивов. Кроме того, не вся информация, содержащаяся на бумажных носителях, может и должна быть занесена в компьютер. Недостаточная надежность электронных носителей также не позволяет полностью отказаться от ведения документации прежним способом.

2. Хранение информации на электронных носителях

Для хранения, а главное для обработки, большей части информации, собранной на бумажных носителях, совершенно необходимо современное компьютерное обеспечение. В настоящее время разными фирмами и научными учреждениями предлагаются программы, которые могут использоваться с небольшими изменениями  для  работы РОГР. Если планируется использовать данные РОГР для научных исследований, программное обеспечение должно разрабатываться в соответствии с планируемыми задачами.

Компьютерная программа должна включать два основных блока: сведения о семье и сведения о каждом члене родословной. Для удобства ввода информации практически по каждому пункту необходимо составить справочники, руководствуясь конкретными условиями и задачами.

I. Общие сведения о семье

1. № родословной
2. Дата первичной регистрации семьи в РОГР
3. Источник первичной информации

    Варианты: (1) опрос пробанда (личный, почтовый, телефонный);
                       (2) о
прос родственника (личный, почтовый, телефонный);
                       (3) направление врачами (онкологами или другими);
                       (4) информация из регионального Канцеррегистра;
                       (5) самостоятельное обращение.

4. Даты и источники дополнительной информации о семье

    Варианты: (1) повторный опрос пробанда (личный, почтовый, телефонный);
                       (2) опрос родственника (личный, почтовый, телефонный);
                       (3) информация из регионального Канцеррегистра.

5. Онкогенетический диагноз (наследственный синдром), если он установлен, или предполагается.

II. Индивидуальные сведения о пробанде и родственниках

Этот блок повторяется для каждого члена родословной. Полностью он может быть заполнен для пробанда и для некоторых  родственников.

1. Отношение к пробанду (пробанд, мать, отец, сестра, брат и т.д.).

2. Паспортная часть (ФИО, год рождения, место рождения, домашний адрес и телефон, другие сведения в соответствии с задачами и возможностями Регистра).

3. Онкологическое заболевание (если их несколько, сведения вводятся аналогично для каждого):

     3.1 онкологический диагноз (тип новообразования, локализация, стадия (словами или шифрами МКБ);
     3.2 лечебное учреждение, установившее диагноз;
     3.3 дата установления диагноза;
     3.4 диагноз верифицирован: морфологически, клинически, рентгенологически, не верифицирован;
     3.5 результаты гистологии (словами или по МКБ);
     3.6 лечение: операция, облучение, химиотерапия, гормональное, комплексное, симптоматическое (даты проведения, дозы, препараты);
     3.7 диспансеризация (дата взятия на учет; выявленная патология; учреждение, в котором проводилось лечение; результат лечения; даты  повторных посещений и их результаты);
     3.8 для умерших – дата и причина смерти;
     3.9 дополнительные сведения.

Желательно, чтобы программное обеспечение РОГР  было совместимо с программным обеспечением регионального Канцеррегистра.


Пропаганда знаний о наследственных факторах риска возникновения рака среди медицинских работников и среди населения.

В связи с тем, что уровень знаний врачей о наследственных формах онкологических заболеваний часто недостаточен, сотрудники Регистра должны регулярно выступать с лекциями перед медицинскими работниками. Тесные контакты, прежде всего с врачами онкологами, не только способствуют установлению взаимопонимания, но и позволяют получать информацию о раковых семьях и некоторых онкогенетических синдромах, таких как семейный полипоз толстой кишки, нейрофиброматоз, невоидная базальноклеточная карцинома, ретинобластома и др.

Многие онкогенетические синдромы диагностируют и наблюдают врачи разных профилей. При этом онкологическая составляющая синдромальной патологии часто недооценивается. РОГР должен стать связующим звеном между онкологами и специалистами других направлений.

Просветительская работа среди населения сотрудников Регистра должна быть направлена на формирование у людей, далеких от медицины, правильного представления о роли наследственности и влиянии средовых факторов на вероятность и процесс возникновения опухоли. Если в регионе существуют общественные организации, занимающиеся помощью онкологическим больным, лекции можно проводить также в рамках их деятельности.

Необходимо использовать любые возможности выступления в местной печати, в теле- и радиопередачах. В таких выступлениях обязательно указывать адрес и телефон кабинета генетического консультирования, расписание приема врачей.


Психологические и морально-этические аспекты в работе РОГР

Психическая травма, которую испытывает каждый больной, впервые попавший в онкологическое лечебное учреждение, может усугубиться, если именно в этот период предложить ему заполнить генетическую анкету. Поэтому анкетирование больных желательно проводить только после проведения лечения. Необходимо, чтобы больной был хотя бы в состоянии ремиссии.

Перед рассылкой анкет при почтовом опросе следует обращать внимание на врачебные записи в амбулаторной карте такого типа: “психически болен”, “не вызывать”, “разговаривать только с больной” и т.п. В таком случае не стоит посылать анкету, лучше использовать другой способ опроса.

Особую осторожность следует соблюдать при беседе с супругами. Нередко здоровый член супружеской пары склонен обвинить больного во всех семейных бедах, в особенности, если речь идет о наследственной форме рака. Это может привести к нежелательным последствиям, в том числе к разводу. Женщины, оперированные по поводу рака женских половых органов, часто скрывают характер проведенной операции. Это необходимо выяснить заранее у самой женщины, чтобы не вызвать ненужных осложнений при разговоре с мужем.

При телефонном опросе не следует говорить с членами семьи, ранее не посещавшими кабинет ОГК, о которых не известно как они относятся к проводимой работе. Все уточнения лучше вести через пробанда.

Больные имеют полное право отказаться от анкетирования. Настаивать, а тем более устрашать, не следует. Можно лишь мягко объяснить необходимость и полезность регистрации сведений о родословной.

Все получаемые сведения должны рассматриваться как конфиденциальные, доступ к ним должен быть закрыт для посторонних.

 

Приложение 2.
Генетическая анкета для самостоятельного заполнения больными или родственниками

Приложение 3
Пояснение к генетической анкете

Приложение 4.
Краткая генетическая анкета

Приложение 5.
Анкета для повторного опроса

Приложение 6.
Варианты приглашений на консультацию для пробанда и родственников

Приложение 7.
Классификация семей по степени отягощенности семейного анамнеза

 





ИНФОРМАЦИЯ

Профилактика неинфекционных заболеваний
Глобальные, региональные и национальные действия по предупреждению и борьбе с неинфекционными, в том числе, онкологическими заболеваниями

Монографии Международного агентства по изучению рака (МАИР) по оценке канцерогенного риска для человека
Краткая информация


Полезные материалы на других сайтах:

www.ronc.ru  ФГБУ "Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина" РАМН

www.mnioi.ru  Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. Герцена Росздрава

www.niioncologii.ru ФГБУ "НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова" Минздрава России"

www.mednet.ru  ЦНИИ организации и информатизации здравоохранения Минздрава РФ

www.pror.ru  Противораковое общество России

www.oncology.ru  Kрупнейший русскоязычный ресурс по онкологии -- научный журнал и центр обмена информацией для специалистов

www.help-patient.ru  Просветительный портал для пациентов и всех интересующихся проблемой онкологии

-------------------------------------------
Печатное издание вышедших номеров информационного бюллетеня "ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА РАКА" (2005-2008) можно заказать по адресу: 115478, г. Москва, Каширское шоссе, 24, а/я 35